出生缺陷知识培训

1. 出生缺陷的预防措施有哪些

◆ 疾病知识,医学知识,临床知识,健康科普知识,为您疾病康复提供帮助 出生缺陷干预的关键是预防，为此，世界卫生组织提出了预防出生缺陷的“三级预防”策略。三级预防实施干预：一级预防是指防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕早期保健、包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等；二级预防是指减少出生缺陷儿的出生，主要是在孕期通过早发现、早诊断和早采取措施，以预防出生缺陷儿的出生，对致死性缺陷在围产期前终止妊娠，提高出生人口素质；兰级预防是指对出生缺陷的治疗，非致死、致残性出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治。但重点是一级和二级预防。近年来，产前诊断方法不断更新和完善，特别是分子遗传学的进步，使得越来越多的遗传性疾病及先天性缺陷，在胚胎发育的不同时期，甚至尚在宫内，就能够被更加准确、早期及时的检测出来。预防出生缺陷要从婚前、孕前开始，特别要做好孕期的预防保健。1 ．婚前预防不能近亲结婚。认真参加婚前医学检查和咨询。如发现患有严重遗传性疾病、有关精神病和医学上认为暂不宜结婚或虽可结婚而不宜生育的疾病时，应该听取医生的意见和建议。 2 ．孕前预防① 进行优生遗传咨询。尤其有遗传病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多发畸型、长期接触不良环境因素、不明原因反复流产或不孕的夫妇，应该于孕前去优生遗传门诊接受咨询指导。② 选择最佳生育年龄，把握良好受孕时间。妇女的最佳生育年龄在25 一29 岁，不管男性和女性，最好不要超过35 岁生育。要选择男女双方身心都处于良好状态时受孕，注意酒后和身体不适时不宜受孕。③ 预防ToRCH 感染。TORCH 感染指弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疤疹病毒及其他一些病原体所造成的感染，这些病原体的感染可导致胎儿畸型和发育异常。妇女在准备怀孕前应去有条件的医疗单位和计划生育技术服务机构抽血做TORCH 检查，若体内缺乏风疹病毒保护抗体，孕期则有可能受风疹病毒感染，最好去疾控中心注射风疹疫苗；若发现正处于TORcH 感染期，则应暂时避免怀孕，并积极治疗。 3 ．孕期预防① 避免诱发出生缺陷的不良因素。一般孕后第5 一10 周受到不良因素影响，最容易引起胎儿畸形，此期尤其要注意自我保健。整个怀孕期，都应对胎儿实施优生保护。要少去公共场所，不要接触动物，预防病原体感染；戒烟酒、不滥服药、避免接触各种有毒有害物质、放射线和高温环境；② 均衡膳食、合理补充营养。胎儿发育需要各种营养素，某些营养素的严重缺乏，也可导致胎儿发育不良甚至畸形，如孕妇缺乏叶酸，可导致胎儿无脑、脊柱裂、腮裂等开放性神经管缺损和低体重。因此，要注意调整饮食结构，并可以服用“福施福”、“斯利安”、“叶酸片”等营养素制剂。③ 注意孕期保健。及时去医院建卡，定期接受检查。尤其是年龄在35 岁以上、从事接触有毒有害物的职业、有出生缺陷儿生育史的孕妇，应于孕早期及孕中期去有条件的医院做出生缺陷风险筛查。 来源：浙江省医学会资料提供，版权所有,未经许可,不得转载

2. 出生缺陷干预措施有哪些其目的是什么

出生缺陷干预措施 一、出生缺陷的定义 出生缺陷(birthdefects),是指胎儿出生前就存在的结构、 功 能或代谢方面的异常,包括解剖结构畸形、功能不全、生长发育障碍、代谢异常。 全世界每年至少有 330 万 5 岁以下儿童死于出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人 口健康问题。在中国,每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过 2 亿元人民币, 先天愚型的治疗费用超过 20 亿元人民币,先天性心脏病的治疗费用高达 120 亿元 人民币[1]。出生缺陷给家庭及社会经济造成了沉重的负担。我国将“控制出生 缺陷,提高出生人口素质”列为基本国策之一。因此,有效干预出生缺陷,减少缺陷 儿的出生,进一步提高出生人口素质,刻不容缓。 二、出生缺陷的影响因素 遗传因素占 40%；单基因遗传病占 7.5%。大约有 7000 多种；染色体异常占 6%；多基因遗传占 20%~30%；环境因素占 5%~10%；放射线占 1%；病毒感染 占 2%~3%；药物或化学因素占 4%~5%；原因不明骑 50%。随着环境恶化、工业 化进展加大以及新药的不断上市，环境因素导致的出生缺陷在发展国家尤为严 重，更应该引起高度关注。我国的出生缺陷干预工作始于 1986 年开始建立的全 国出生缺陷医院检测系统。到目前为止，出生缺陷已成为我国的公共卫生问题， 对出生缺陷的干预尤为重要。 三、出生缺陷监测方法 1、医院监测系统是对一个或更多医院内出生的婴儿进行监测，而与孕妇居 住地无关。医院监测；诊断相对准确，漏报少，节约人力，物力，财力，但监测 期限短，存在选择性偏倚，不能反映真实情况 2、人群监测系统是对特定地区内 居住的孕妇的所有出生进行监测， 而与婴儿出生地有关。 人群监测； 对诊断能力、 监测网络要求高，投入大，难度大，但能反映地区或国家的真实情况。 我国出生缺陷人群监测对象为居住在监测地区的产妇包括本地户口以及非 本地户口在监测地区居住 1 年以上的产妇所分娩的胎婴儿；监测期限为妊娠满 28 周年如孕周不清楚，可参考出生体重达 1KG 及其以上至生后 42 天，在此期 间首次确诊的主要出生缺陷均需报告；产前诊断对出生缺陷监测的影响；理想的 是对产前诊断终止妊娠的病例进行常规确诊， 出生缺陷监测所面临的挑战取决于 项目的目标， 人员及资源可获得性，妊娠结局信息可获知性以及这个工作对出生 缺陷率的潜在影响程度。 出生缺陷不仅使新生儿致残，人口素质下降，也是发生围产儿死亡的主要 原因。 现代科学理论和技术的发展使许多影响人口先天素质的因素得以控制。我 区年 2009 年 10 月 1 日——2010 年 9 月 30 日的出生缺陷共监测出生人群 4607 人，双胎 90 例，多胎 3 例，其中发现出生缺陷 30 例，出生缺陷发生率 6.51%， 控制在目标值范围之内， 我区出生缺陷人群监测工作采用现代网络技术，专门设 计了一套“出生缺陷人群监测数据转换工具”软件，大大提高了工作效率，为我 区出生缺陷预防及干预措施的进一步完善提供了决策依据。 四、出生缺陷干预措施 明确出生缺陷的影响因素及流行病学是有效干预出生缺陷的依据。世界卫 生组织在 1999 年提出了出生缺陷的“三级预防”策略。随着医学研究的深入和 医疗技术的进步,三级预防的具体内容也逐渐丰富。 1、一级预防 1993 年世界卫生组织(WHO)将致畸信息服务(TIS)列为出生缺陷的一级 预防措施之一,为医学咨询提供了科学依据。目前采用孕前-围孕期保健的危险因 素评估、孕前咨询和健康促进、知情选择和干预行动的新模式,预防出生缺陷已 得到我国政府和许多研究人员的认可,发挥一级预防措施的作用可有效地预防、 减少出生缺陷和先天残疾儿童的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生 育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有 毒有害物质等。 1） 孕前一围孕期保健的危险因素评估:①遗传因素:目前认为遗传因素占出生 缺陷风险因素的 20%～30%,有家族遗传史的子代患出生缺陷的风险较高。遗传 性疾病分为染色体疾病、单基因病和多基因病。染色体疾病如特纳综合征、21三体综合征;单基因病如地中海贫血、苯丙酮尿症以及葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏 症(G6PD);多基因病除为多个基因的累加效应外,尚与环境因素密切相关。许多 常见的先天性畸形、慢性疾病均为多基因病,如神经管发育不良、唇愕裂、先天 性心脏病、 高血压等;②环境因素:出生缺陷除了遗传因素以外,环境因素的影响也 非常重要,约占 10%。环境因素包括物理因素、化学因素与病原体因素。射线特 别是增加照射剂量,可以引起胎儿发育畸形、死亡、白血病以及其他恶性肿瘤,越 是在妊娠早期,这种危害就越严重;研究表明铅具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作 用,且铅的毒性作用存在剂量-效应关系,妊娠期高水平铅暴露可造成不孕、流产、 胎儿畸形,即使是低水平铅暴露仍可影响宫内胎儿的生长发育过程,造成畸形、早 产和低出生体重等危害[7];目前已确定对人类胚胎有致畸作用的生物因子有风疹 病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋体、解支原体、弓形虫 等。出生缺陷大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果,这两种因素兼并及 原因不明占 65%。 2）婚前、孕前、围孕期保健与咨询:目前针对全民的优生优育教育包括提倡 婚前检查、开展生殖健康、遗传优生咨询、普及优生科学知识。婚前保健是提高 出生人口素质的基础保健工作,在婚检所发现的疾病集中为生殖道炎症、内科疾 病、 法定传染病及少量的严重遗传病和精神病。通过卫生咨询帮助服务对象转变 不利于生殖健康的行为,患有感染性疾病以及性传播疾病者应积极治疗。对在发 病期的精神病患者或在指定传染病的传染期,应劝告其暂缓结婚。通过孕前干预 措施,使得计划妊娠夫妇了解自己的健康状态 ,及可能引起出生缺陷的因素 , 劝告 其采取良好的生活方式,如:戒烟、避免饮酒和饮用浓咖啡,避免职业中接触对妊娠 构成风险的有害物质,补充必要的蛋白质、维生素和微量元素,食用加碘盐等。对 于计划妊娠的女性如年龄>35 岁,告知其有孕育唐氏综合征出生缺陷患儿的风险, 必要时可在孕早期行染色体检查。 对于家族中以及本人或曾经孕育过出生缺陷患 儿的女性提供预防信息,发现、治疗和预防感染,通过控制某些疾病(如糖尿病、癫 痫)使女性达到最佳的健康状况,孕前筛查常见的退行性疾病等。特殊的干预措施 包括补充叶酸,接种风疹疫苗等。Czeizel等在队列对照研究中证实,围孕 期服用含 800μ g叶酸的多种维生素能显著降低发生NTDs的风险 ,对预防心 血管先天畸形也有显著效果。1999 年在中国进行的一项研究表明,孕前服用叶酸 0.4mg直至妊娠第 3 个月的孕妇,神经管发育不良的发生率在北方和南方分别为 1‰和 0.6‰ ;而没有服用叶酸者,两地的发生率分别为 4.8‰和 1.0‰。 2、二级预防 二级干预最核心内容是产前筛查与产前诊断,其目的就是对妊娠女性做到三 早,即早发现、早诊断、早治疗。产前筛查即开展群体筛查 ,利用生物检测技术, 筛查与出生缺陷发生有关的危险因素并进行相应的治疗。 如目前广泛开展的唐氏 综合征的筛查与诊断、妊娠期糖尿病的筛查、巨细胞病毒、风疹病毒、弓形体感 染的检查等。产前诊断主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明 确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的。实践证明,由于出生缺陷 病因复杂, 产前诊断非常重要 ,它能对一些严重致死畸形早期做出诊断 , 使患者适 时终止妊娠,减少缺陷发生。而超声检查作为一种普及技术 ,无损伤,可反复操作, 易于初孕妇接受,在出生缺陷的产前诊断中有重要的作用。提高产前诊断水平和 超声检测水平,尽早发现畸形,及早终止妊娠,这对降低出生缺陷具有重要的意义。 由于医疗技术的不断进步,产前诊断的方法得到很大发展,像植入前遗传学诊断、 核磁共振等方法逐渐被引入到产前诊断中 , 目前成熟的产前诊断技术有 : 超声检 查、羊膜腔穿刺、绒毛膜活检、脐静脉穿刺。在产前可以筛查和诊断的疾病也越 来越多,目前可以实施的项目包括神经管缺陷、心脏畸形、唇腭裂、21-三体综合 征、地中海贫血、先天性风疹综合征、ABO新生儿等。 3、三级预防 三级预防的干预措施主要是新生儿筛查和出生缺陷疾病的治疗。 新生儿筛查 和产前诊断一样 ,集中体现了医疗技术的发展 ,尤其是质谱技术的应用 , 已经使新 生儿筛查的疾病超过 30 种。 在治疗方面,除了药物如苯丙酮尿症的饮食治疗;先天 性甲状腺功能低下的激素补充 ;葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(蚕豆病)的饮食药物 指导等和外科手术治疗如胎儿尿道梗阻经皮下导管胎儿镜膀胱造口术进行分流、 对骶尾部畸胎瘤进行开宫肿瘤切除术、胎儿镜血管闭锁手术、导水管闭锁进行脑 室羊膜腔吻合术等外,还提倡向残疾儿童提供神经发育方面的治疗,及对濒死患儿 进行姑息治疗等。 总之,出生缺陷是严重影响人口素质的一个重要因素,给人类社会带来沉重的 负担,因此应协调相关部门,各司其职,各尽其责,配合联动,保障新生儿出生缺陷各 项干预措施落到实处。

3. 为什么要做出生缺陷健康知识培训

出生缺陷“三级预防”
一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选回择最佳的答生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等)。通过优生科普教育和采取技术手段干预(包括增补叶酸、服用斯利安、福施福软胶囊、外周血乳酸体检测、TORCH检测、预防接种等)。
二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。

4. 出生缺陷的病因

目前，多数出生缺陷的具体原因还是无法准确得知，但是已知有很多因素可以导致出生缺陷的发生，其中环境因素约占10%，遗传因素约占25%，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65%。造成出生缺陷的常见原因有：1.自身因素（1）自身遗传因素父母中任何一方有遗传因素都可能影响到胎儿。比如说，有神经管畸形出生经历的父母再次怀孕，发生先天性神经管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。（2）母体因素最常见是妊娠期患风疹、流感等病毒性感染和弓形虫感染，或妊娠合并的疾病，如梅毒、艾滋病、巨细胞病毒等。母亲在妊娠期患感染性疾病，病原体可以通过胎盘感染胎儿，引起胎儿发育不良、畸形，或引起流产、死胎。另外，由于感染，母亲高热、休克、缺氧等，也可以导致胎儿畸形。母亲患有糖尿病可能引起死胎、死产率高；畸形率高包括心脏、神经管缺陷、胃肠、骨骼畸形；巨大儿；新生儿低血糖。而母亲患有甲亢则可能出现新生儿暂时性或持续性甲亢。前者预后好，后者出现骨龄早熟、头小、智力低下、身体矮小等，预后差。另外，胎儿早期最易受致畸影响，特别是受药物影响的时期，在早期发育阶段（受精后3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最为敏感，因此时正是胎儿各个器官的形成期。母亲出现感染或者使用药物不当均可能造成出生缺陷。（3）营养孕期微量元素补充缺乏，例如叶酸、维生素B族以及营养过剩或营养缺乏。2.环境因素（1）射线、噪声、高温低温。（2）化学污染、食物污染致畸。主要来自大气、土壤、水的各种化学污染，药品、食品添加剂，调味品、化妆品，包括汞、铅、氯化汞、多氯联苯、农药和含一氧化碳、氮氧化物等有害物质的浮尘等直接接触和间接的环境污染，也包括人体某些微量元素，如锌、硒、铜、锰、碘等的缺乏。对于现代女性而言，对胎儿畸形发育产生不良影响的可能就是化妆品中含的砷、铅、汞等有毒物质，这些物质被孕妇的皮肤和黏膜吸收后，可透过血胎屏障，进入胎血循环，影响胎儿的正常发育。（3）吸烟饮酒等不良嗜好，包括二手烟的污染，以及吸毒、软性毒品均有直接影响。

5. 如何减少和避免出生缺陷

一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生内育年龄、孕期保容健（包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等）。通过优生科普教育和采取技术手段干预（包括增补叶酸、服用福施福胶囊、外周血染色体检测、TORCH检测、预防接种等）。

二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。 注意孕期保健确保胎儿健康发育 。及时确定是否已经怀孕，做好孕期保健工作，女方在停经40-50天即可进行检查以确诊是否怀孕和妊娠的位置，在确诊宫内妊娠的三个月内，禁忌性生活，以免引起流产，孕期如患疾病，看病时一定先要告诉医生自己已经怀孕了，以避免药物对胎儿带来不良影响。定期进行产前检查，及时发现问题，防患于未然。
孕妇要保持有规律的生活及良好的精神状态，如果以上各项都做到了，相信您会得到一个健康聪明的小宝宝。 （转自常德市计划生育委员会网站） 祝福你有个健康的宝宝

6. 什么是出生缺陷\

四肢不全，五官器官有缺陷