⑴ 新生兒疾病篩查
新生兒疾病篩查管理辦法 第一條為規范新生兒疾病篩查的管理，保證新生兒疾病篩查工作質量，依據《中華人民共和國母嬰保健法》和《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》，制定本辦法。 第二條本辦法所稱新生兒疾病篩查是指在新生兒期對嚴重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專項檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術。 第三條本辦法規定的全國新生兒疾病篩查病種包括先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙。 衛生部根據需要對全國新生兒疾病篩查病種進行調整。 省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可以根據本行政區域的醫療資源、群眾需求、疾病發生率等實際情況，增加本行政區域內新生兒疾病篩查病種，並報衛生部備案。 第四條新生兒遺傳代謝病篩查程序包括血片採集、送檢、實驗室檢測、陽性病例確診和治療。 新生兒聽力篩查程序包括初篩、復篩、陽性病例確診和治療。 第五條新生兒疾病篩查是提高出生人口素質，減少出生缺陷的預防措施之一。各級各類醫療機構和醫務人員應當在工作中開展新生兒疾病篩查的宣傳教育工作。 第六條衛生部負責全國新生兒疾病篩查的監督管理工作，根據醫療需求、技術發展狀況、組織與管理的需要等實際情況制定全國新生兒疾病篩查工作規劃和技術規范。 省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門負責本行政區域新生兒疾病篩查的監督管理工作，建立新生兒疾病篩查管理網路，組織醫療機構開展新生兒疾病篩查工作。 第七條省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門應當根據本行政區域的實際情況，制定本地區新生兒遺傳代謝病篩查中心和新生兒聽力篩查中心（以下簡稱新生兒疾病篩查中心）設置規劃，指定具備能力的醫療機構為本行政區域新生兒疾病篩查中心。 新生兒疾病篩查中心應當開展以下工作： （一）開展新生兒遺傳代謝疾病篩查的實驗室檢測、陽性病例確診和治療或者聽力篩查陽性病例確診、治療； （二）掌握本地區新生兒疾病篩查、診斷、治療、轉診情況； （三）負責本地區新生兒疾病篩查人員培訓、技術指導、質量管理和相關的健康宣傳教育； （四）承擔本地區新生兒疾病篩查有關信息的收集、統計、分析、上報和反饋工作。 開展新生兒疾病篩查的醫療機構應當及時提供病例信息，協助新生兒疾病篩查中心做好前款工作。 第八條診療科目中設有產科或者兒科的醫療機構，應當按照《新生兒疾病篩查技術規范》的要求，開展新生兒遺傳代謝病血片採集及送檢、新生兒聽力初篩及復篩工作。 不具備開展新生兒疾病篩查血片採集、新生兒聽力初篩和復篩服務條件的醫療機構，應當告知新生兒監護人到有條件的醫療機構進行新生兒疾病篩查血片採集及聽力篩查。 第九條新生兒遺傳代謝病篩查實驗室設在新生兒疾病篩查中心，並應當具備下列條件： （一）具有與所開展工作相適應的衛生專業技術人員，具有與所開展工作相適應的技術和設備； （二）符合《醫療機構臨床實驗室管理辦法》的規定； （三）符合《新生兒疾病篩查技術規范》的要求。 第十條新生兒遺傳代謝病篩查中心發現新生兒遺傳代謝病陽性病例時，應當及時通知新生兒監護人進行確診。 開展新生兒聽力初篩、復篩的醫療機構發現新生兒疑似聽力障礙的，應當及時通知新生兒監護人到新生兒聽力篩查中心進行聽力確診。 第十一條新生兒疾病篩查遵循自願和知情選擇的原則。醫療機構在實施新生兒疾病篩查前，應當將新生兒疾病篩查的項目、條件、方式、靈敏度和費用等情況如實告知新生兒的監護人，並取得簽字同意。 第十二條從事新生兒疾病篩查的醫療機構和人員，應當嚴格執行新生兒疾病篩查技術規范，保證篩查質量。 醫療機構發現新生兒患有遺傳代謝病和聽力障礙的，應當及時告知其監護人，並提出治療和隨診建議。 第十三條省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門根據本行政區域的具體情況，協調有關部門，採取措施，為患有遺傳代謝病和聽力障礙的新生兒提供治療方面的便利條件。 有條件的醫療機構應當開展新生兒遺傳代謝病的治療工作。 第十四條衛生部組織專家定期對新生兒疾病篩查中心進行抽查評估。經評估不合格的，省級人民政府衛生行政部門應當及時撤銷其資格。 新生兒遺傳代謝病篩查實驗室應當接受衛生部臨床檢驗中心的質量監測和檢查。 第十五條縣級以上地方人民政府衛生行政部門應當對本行政區域內開展新生兒疾病篩查工作的醫療機構進行監督檢查。 第十六條醫療機構未經省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門指定擅自開展新生兒遺傳代謝病篩查實驗室檢測的，按照《醫療機構管理條例》第四十七條的規定予以處罰。 第十七條開展新生兒疾病篩查的醫療機構違反本辦法規定，有下列行為之一的，由縣級以上地方人民政府衛生行政部門責令改正，通報批評，給予警告： （一）違反《新生兒疾病篩查技術規范》的； （二）未履行告知程序擅自進行新生兒疾病篩查的； （三）未按規定進行實驗室質量監測、檢查的； （四）違反本辦法其他規定的。 第十八條省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門可以依據本辦法和當地實際制定實施細則。 第十九條本辦法公布後6個月內，省、自治區、直轄市人民政府衛生行政部門應當組織專家對開展新生兒疾病篩查的醫療機構進行評估考核，指定新生兒疾病篩查中心。 第二十條本辦法自2009年6月1日起施行。
⑵ 浙江省新生兒遺傳代謝病篩查相關知識和技能培訓怎麼參加
參加人力資源和社會保障廳組織的技能考試，可以到當地的醫學院去報名，也可以去人社廳去報名考試。
⑶ 新生兒串聯技術檢查遺傳代謝病篩指標未見明顯異常是什麼意思
就是檢查的這些項目沒有問題的
⑷ 新生兒遺傳代謝疾病篩查中心采血片，檢測項目，TsH,Pku,檢測結果，3.64-1.40參考值，〈
均正常，tsh是促甲狀腺激素釋放激素，其升高提示甲狀腺功能減退或者垂體功能減退。pku是血中苯丙酮的含量，其升高提示苯丙酮尿症。如果有具體的問題可以問我。
⑸ 雲南省新生兒遺傳代謝疾病篩查昆明醫科大學第一附屬醫院血卡編號01086243家長查詢
01273530
⑹ 新生兒2兩個月時的遺傳代謝病篩查需要做嗎
你好，這個如果產前做了有問題的話就需要復查，希望我的回答能幫到你。
⑺ 新生兒篩查哪些項目
新生兒遺傳代謝疾病篩查介紹編輯 除國家免費篩查的遺傳病外，家長可根據需要選擇自費的新生兒遺傳代謝病篩查項目，在我國台灣省，大分子遺傳代謝病已列入自費篩查項目，一些小分子病屬於免費篩查項目。最新的遺傳代謝病篩查技術可以實現即采幾滴新生兒足跟血便迅速檢測出4種大分子遺傳代謝病、48種小分子遺傳代謝病。 5新生兒遺傳代謝疾病臨床危害編輯 80%以上遺傳代謝病可造成神經系統損害，可導致包括腦癱、智力低下等在內的一系列嚴重並發症，甚至引起昏迷或死亡。 70%以上遺傳代謝病還可導致肝臟腫大或肝功能不全、腎損傷、黃疸、青光眼、白內障、容貌怪異、毛發異常、皮膚異常、耳聾等症狀。 新生兒遺傳代謝病預防關鍵 早期篩查、及時發現。在新生兒出生24小時後至第28天內施行「新生兒遺傳代謝病篩查」，即可及時發現遺傳代謝病，患兒在未出現典型臨床症狀之前進行干預與治療。 新生兒遺傳代謝病篩查技術的特點 (1)極高的准確率 假陽性率陰性率均小於萬分之五 (2)充裕的采樣時間 嬰兒出生後24小時至第二十八天均可采樣，且不受嬰兒進食與接種疫苗的影響； (3)簡單的采樣辦法 采一滴新生兒足跟血，吸附至濾紙上，可用於快遞。 6新生兒聽力篩查編輯 新生兒聽力篩查(Universal Newborn Hearing Screening，UNHS)，是通過耳聲發射、自動聽性腦干反應和聲阻抗等電生理學檢測，在新生兒出生後自然睡眠或安靜的狀態下進行的客觀、快速和無創的檢查。 1993年美國國家衛生院建議所有新生兒應在出生後3個月內接受聽力篩檢，且最好是在出院前完成，針對未通過初步篩檢者，則必須做進一步的「聽性腦干反應檢查」;緊接著，新生兒聽力協會在1994年建議所有聽障兒應在出生後3個月內被診斷出來，而且需在6個月大之前接受聽能復健;如此才能避免延誤正常的語言及身心發展。 常見的聽障高危險群包括： 1.家族史有先天性或遺傳性感音性聽障。 2.有子宮內感染之病史，如先天性梅毒等。 3.高膽紅素，超過或達到換血臨界值。 4.出生體重小於1,500公克之早產兒。 5.曾得過細菌性腦膜炎或腦炎。 6.顱、顏面畸形者。 7.周產兒時期或新生兒時期有嚴重缺氧病史，如持續性胎兒肺高壓循環、生產窒息。 8.使用潛在性耳毒性葯物超過5天。 9.插氣管內管超過10天。 早期發現 早期治療 聽覺對以後語言的發展相當重要，罹患聽覺障礙的患者若能越早復健，對於日後的語言發展能力將會越好，經過早期的治療，或許以後也不一定得要到聾啞學校上課，也能夠回歸正常的班級上課。 此外，醫師會建議如果寶寶的聽力出現問題時，醫師會希望他能在6個月大左右時就能進行矯正，但是由於這年齡的寶寶還太小，所以極可能會出現配戴上的問題，因此，在臨床上會建議他至少應在1歲左右。
⑻ 新生兒遺傳代謝病篩查有必要做嗎
我們這兒只篩查2種疾病，高苯丙酮尿症和先天性甲狀腺功能低下；部分地區做先天性腎上腺皮質增生症及g-6-p-d的篩查。
另外還有個別地方篩查克汀病。產前篩查(唐氏綜合症)。
⑼ 新生兒遺傳代謝性疾病篩查多長時間能出結果_發育遲緩
我們的寶寶現在是復6個月半，身高體制重都很正常屬中上等。就是認知能力有點差，包括手握東西困難，不知道逗，手是通貫手，坐起來腰有點軟，不能全坐到那，偶爾會尋找聲源，物體接觸到手時會去握，但在眼前看著不知道去握。會吃手，餵奶時也會下意思地用手去握奶瓶。家裡無遺傳病史。
磁共振結果是腦發育不良。聽力篩查、新生兒篩查、染色體檢查結果都是無異常，醫生建議在做個遺傳代謝性疾病篩查，
化驗、檢查結果（請使用右側的工具上傳）：
磁共振結果是腦發育不良。聽力篩查、新生兒篩查、染色體檢查結果都是無異常。
請上傳您的檢查片子，以便醫生了解病情，給出診療建議。
⑽ 新生兒遺傳代謝疾病篩查tsh值2.19 pku值1.10都是陰性正常嗎
您好，寶寶新生兒遺傳代謝性疾病篩查，您說的是排除苯丙酮尿症和先天性甲低的檢查項目，是陰性的話，就是可以排除，是正常的