出生缺陷知識培訓

1. 出生缺陷的預防措施有哪些

◆ 疾病知識,醫學知識,臨床知識,健康科普知識,為您疾病康復提供幫助 出生缺陷干預的關鍵是預防，為此，世界衛生組織提出了預防出生缺陷的「三級預防」策略。三級預防實施干預：一級預防是指防止出生缺陷兒的發生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕早期保健、包括合理營養、預防感染、謹慎用葯、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等；二級預防是指減少出生缺陷兒的出生，主要是在孕期通過早發現、早診斷和早採取措施，以預防出生缺陷兒的出生，對致死性缺陷在圍產期前終止妊娠，提高出生人口素質；蘭級預防是指對出生缺陷的治療，非致死、致殘性出生缺陷的出生後治療，或宮內介入性治療或手術矯治。但重點是一級和二級預防。近年來，產前診斷方法不斷更新和完善，特別是分子遺傳學的進步，使得越來越多的遺傳性疾病及先天性缺陷，在胚胎發育的不同時期，甚至尚在宮內，就能夠被更加准確、早期及時的檢測出來。預防出生缺陷要從婚前、孕前開始，特別要做好孕期的預防保健。1 ．婚前預防不能近親結婚。認真參加婚前醫學檢查和咨詢。如發現患有嚴重遺傳性疾病、有關精神病和醫學上認為暫不宜結婚或雖可結婚而不宜生育的疾病時，應該聽取醫生的意見和建議。 2 ．孕前預防① 進行優生遺傳咨詢。尤其有遺傳病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多發畸型、長期接觸不良環境因素、不明原因反復流產或不孕的夫婦，應該於孕前去優生遺傳門診接受咨詢指導。② 選擇最佳生育年齡，把握良好受孕時間。婦女的最佳生育年齡在25 一29 歲，不管男性和女性，最好不要超過35 歲生育。要選擇男女雙方身心都處於良好狀態時受孕，注意酒後和身體不適時不宜受孕。③ 預防ToRCH 感染。TORCH 感染指弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純疤疹病毒及其他一些病原體所造成的感染，這些病原體的感染可導致胎兒畸型和發育異常。婦女在准備懷孕前應去有條件的醫療單位和計劃生育技術服務機構抽血做TORCH 檢查，若體內缺乏風疹病毒保護抗體，孕期則有可能受風疹病毒感染，最好去疾控中心注射風疹疫苗；若發現正處於TORcH 感染期，則應暫時避免懷孕，並積極治療。 3 ．孕期預防① 避免誘發出生缺陷的不良因素。一般孕後第5 一10 周受到不良因素影響，最容易引起胎兒畸形，此期尤其要注意自我保健。整個懷孕期，都應對胎兒實施優生保護。要少去公共場所，不要接觸動物，預防病原體感染；戒煙酒、不濫服葯、避免接觸各種有毒有害物質、放射線和高溫環境；② 均衡膳食、合理補充營養。胎兒發育需要各種營養素，某些營養素的嚴重缺乏，也可導致胎兒發育不良甚至畸形，如孕婦缺乏葉酸，可導致胎兒無腦、脊柱裂、腮裂等開放性神經管缺損和低體重。因此，要注意調整飲食結構，並可以服用「福施福」、「斯利安」、「葉酸片」等營養素制劑。③ 注意孕期保健。及時去醫院建卡，定期接受檢查。尤其是年齡在35 歲以上、從事接觸有毒有害物的職業、有出生缺陷兒生育史的孕婦，應於孕早期及孕中期去有條件的醫院做出生缺陷風險篩查。 來源：浙江省醫學會資料提供，版權所有,未經許可,不得轉載

2. 出生缺陷干預措施有哪些其目的是什麼

出生缺陷干預措施 一、出生缺陷的定義 出生缺陷(birthdefects),是指胎兒出生前就存在的結構、 功 能或代謝方面的異常,包括解剖結構畸形、功能不全、生長發育障礙、代謝異常。 全世界每年至少有 330 萬 5 歲以下兒童死於出生缺陷,出生缺陷是全球性重要人 口健康問題。在中國,每年因神經管畸形造成的直接經濟損失超過 2 億元人民幣, 先天愚型的治療費用超過 20 億元人民幣,先天性心臟病的治療費用高達 120 億元 人民幣[1]。出生缺陷給家庭及社會經濟造成了沉重的負擔。我國將「控制出生 缺陷,提高出生人口素質」列為基本國策之一。因此,有效干預出生缺陷,減少缺陷 兒的出生,進一步提高出生人口素質,刻不容緩。 二、出生缺陷的影響因素 遺傳因素占 40%；單基因遺傳病占 7.5%。大約有 7000 多種；染色體異常占 6%；多基因遺傳占 20%~30%；環境因素占 5%~10%；放射線占 1%；病毒感染 占 2%~3%；葯物或化學因素占 4%~5%；原因不明騎 50%。隨著環境惡化、工業 化進展加大以及新葯的不斷上市，環境因素導致的出生缺陷在發展國家尤為嚴 重，更應該引起高度關注。我國的出生缺陷干預工作始於 1986 年開始建立的全 國出生缺陷醫院檢測系統。到目前為止，出生缺陷已成為我國的公共衛生問題， 對出生缺陷的干預尤為重要。 三、出生缺陷監測方法 1、醫院監測系統是對一個或更多醫院內出生的嬰兒進行監測，而與孕婦居 住地無關。醫院監測；診斷相對准確，漏報少，節約人力，物力，財力，但監測 期限短，存在選擇性偏倚，不能反映真實情況 2、人群監測系統是對特定地區內 居住的孕婦的所有出生進行監測， 而與嬰兒出生地有關。 人群監測； 對診斷能力、 監測網路要求高，投入大，難度大，但能反映地區或國家的真實情況。 我國出生缺陷人群監測對象為居住在監測地區的產婦包括本地戶口以及非 本地戶口在監測地區居住 1 年以上的產婦所分娩的胎嬰兒；監測期限為妊娠滿 28 周年如孕周不清楚，可參考出生體重達 1KG 及其以上至生後 42 天，在此期 間首次確診的主要出生缺陷均需報告；產前診斷對出生缺陷監測的影響；理想的 是對產前診斷終止妊娠的病例進行常規確診， 出生缺陷監測所面臨的挑戰取決於 項目的目標， 人員及資源可獲得性，妊娠結局信息可獲知性以及這個工作對出生 缺陷率的潛在影響程度。 出生缺陷不僅使新生兒致殘，人口素質下降，也是發生圍產兒死亡的主要 原因。 現代科學理論和技術的發展使許多影響人口先天素質的因素得以控制。我 區年 2009 年 10 月 1 日——2010 年 9 月 30 日的出生缺陷共監測出生人群 4607 人，雙胎 90 例，多胎 3 例，其中發現出生缺陷 30 例，出生缺陷發生率 6.51%， 控制在目標值范圍之內， 我區出生缺陷人群監測工作採用現代網路技術，專門設 計了一套「出生缺陷人群監測數據轉換工具」軟體，大大提高了工作效率，為我 區出生缺陷預防及干預措施的進一步完善提供了決策依據。 四、出生缺陷干預措施 明確出生缺陷的影響因素及流行病學是有效干預出生缺陷的依據。世界衛 生組織在 1999 年提出了出生缺陷的「三級預防」策略。隨著醫學研究的深入和 醫療技術的進步,三級預防的具體內容也逐漸豐富。 1、一級預防 1993 年世界衛生組織(WHO)將致畸信息服務(TIS)列為出生缺陷的一級 預防措施之一,為醫學咨詢提供了科學依據。目前採用孕前-圍孕期保健的危險因 素評估、孕前咨詢和健康促進、知情選擇和干預行動的新模式,預防出生缺陷已 得到我國政府和許多研究人員的認可,發揮一級預防措施的作用可有效地預防、 減少出生缺陷和先天殘疾兒童的發生,包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生 育年齡、孕期合理營養、預防感染、謹慎用葯、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有 毒有害物質等。 1） 孕前一圍孕期保健的危險因素評估:①遺傳因素:目前認為遺傳因素占出生 缺陷風險因素的 20%～30%,有家族遺傳史的子代患出生缺陷的風險較高。遺傳 性疾病分為染色體疾病、單基因病和多基因病。染色體疾病如特納綜合征、21三體綜合征;單基因病如地中海貧血、苯丙酮尿症以及葡萄糖 6-磷酸脫氫酶缺乏 症(G6PD);多基因病除為多個基因的累加效應外,尚與環境因素密切相關。許多 常見的先天性畸形、慢性疾病均為多基因病,如神經管發育不良、唇愕裂、先天 性心臟病、 高血壓等;②環境因素:出生缺陷除了遺傳因素以外,環境因素的影響也 非常重要,約占 10%。環境因素包括物理因素、化學因素與病原體因素。射線特 別是增加照射劑量,可以引起胎兒發育畸形、死亡、白血病以及其他惡性腫瘤,越 是在妊娠早期,這種危害就越嚴重;研究表明鉛具有生殖毒性、胚胎毒性和致畸作 用,且鉛的毒性作用存在劑量-效應關系,妊娠期高水平鉛暴露可造成不孕、流產、 胎兒畸形,即使是低水平鉛暴露仍可影響宮內胎兒的生長發育過程,造成畸形、早 產和低出生體重等危害[7];目前已確定對人類胚胎有致畸作用的生物因子有風疹 病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、水痘病毒、梅毒螺旋體、解支原體、弓形蟲 等。出生缺陷大多數是遺傳因素和環境因素相互作用的結果,這兩種因素兼並及 原因不明占 65%。 2）婚前、孕前、圍孕期保健與咨詢:目前針對全民的優生優育教育包括提倡 婚前檢查、開展生殖健康、遺傳優生咨詢、普及優生科學知識。婚前保健是提高 出生人口素質的基礎保健工作,在婚檢所發現的疾病集中為生殖道炎症、內科疾 病、 法定傳染病及少量的嚴重遺傳病和精神病。通過衛生咨詢幫助服務對象轉變 不利於生殖健康的行為,患有感染性疾病以及性傳播疾病者應積極治療。對在發 病期的精神病患者或在指定傳染病的傳染期,應勸告其暫緩結婚。通過孕前干預 措施,使得計劃妊娠夫婦了解自己的健康狀態 ,及可能引起出生缺陷的因素 , 勸告 其採取良好的生活方式,如:戒煙、避免飲酒和飲用濃咖啡,避免職業中接觸對妊娠 構成風險的有害物質,補充必要的蛋白質、維生素和微量元素,食用加碘鹽等。對 於計劃妊娠的女性如年齡>35 歲,告知其有孕育唐氏綜合征出生缺陷患兒的風險, 必要時可在孕早期行染色體檢查。 對於家族中以及本人或曾經孕育過出生缺陷患 兒的女性提供預防信息,發現、治療和預防感染,通過控制某些疾病(如糖尿病、癲 癇)使女性達到最佳的健康狀況,孕前篩查常見的退行性疾病等。特殊的干預措施 包括補充葉酸,接種風疹疫苗等。Czeizel等在隊列對照研究中證實,圍孕 期服用含 800μ g葉酸的多種維生素能顯著降低發生NTDs的風險 ,對預防心 血管先天畸形也有顯著效果。1999 年在中國進行的一項研究表明,孕前服用葉酸 0.4mg直至妊娠第 3 個月的孕婦,神經管發育不良的發生率在北方和南方分別為 1‰和 0.6‰ ;而沒有服用葉酸者,兩地的發生率分別為 4.8‰和 1.0‰。 2、二級預防 二級干預最核心內容是產前篩查與產前診斷,其目的就是對妊娠女性做到三 早,即早發現、早診斷、早治療。產前篩查即開展群體篩查 ,利用生物檢測技術, 篩查與出生缺陷發生有關的危險因素並進行相應的治療。 如目前廣泛開展的唐氏 綜合征的篩查與診斷、妊娠期糖尿病的篩查、巨細胞病毒、風疹病毒、弓形體感 染的檢查等。產前診斷主要通過遺傳學檢測和影像學檢查,對高風險胎兒進行明 確診斷,通過對患胎的選擇性流產達到胎兒選擇的目的。實踐證明,由於出生缺陷 病因復雜, 產前診斷非常重要 ,它能對一些嚴重致死畸形早期做出診斷 , 使患者適 時終止妊娠,減少缺陷發生。而超聲檢查作為一種普及技術 ,無損傷,可反復操作, 易於初孕婦接受,在出生缺陷的產前診斷中有重要的作用。提高產前診斷水平和 超聲檢測水平,盡早發現畸形,及早終止妊娠,這對降低出生缺陷具有重要的意義。 由於醫療技術的不斷進步,產前診斷的方法得到很大發展,像植入前遺傳學診斷、 核磁共振等方法逐漸被引入到產前診斷中 , 目前成熟的產前診斷技術有 : 超聲檢 查、羊膜腔穿刺、絨毛膜活檢、臍靜脈穿刺。在產前可以篩查和診斷的疾病也越 來越多,目前可以實施的項目包括神經管缺陷、心臟畸形、唇齶裂、21-三體綜合 征、地中海貧血、先天性風疹綜合征、ABO新生兒等。 3、三級預防 三級預防的干預措施主要是新生兒篩查和出生缺陷疾病的治療。 新生兒篩查 和產前診斷一樣 ,集中體現了醫療技術的發展 ,尤其是質譜技術的應用 , 已經使新 生兒篩查的疾病超過 30 種。 在治療方面,除了葯物如苯丙酮尿症的飲食治療;先天 性甲狀腺功能低下的激素補充 ;葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症(蠶豆病)的飲食葯物 指導等和外科手術治療如胎兒尿道梗阻經皮下導管胎兒鏡膀胱造口術進行分流、 對骶尾部畸胎瘤進行開宮腫瘤切除術、胎兒鏡血管閉鎖手術、導水管閉鎖進行腦 室羊膜腔吻合術等外,還提倡向殘疾兒童提供神經發育方面的治療,及對瀕死患兒 進行姑息治療等。 總之,出生缺陷是嚴重影響人口素質的一個重要因素,給人類社會帶來沉重的 負擔,因此應協調相關部門,各司其職,各盡其責,配合聯動,保障新生兒出生缺陷各 項干預措施落到實處。

3. 為什麼要做出生缺陷健康知識培訓

出生缺陷「三級預防」
一級預防：防止出生缺陷的發生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選回擇最佳的答生育年齡、孕期保健(包括合理營養、預防感染、謹慎用葯、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等)。通過優生科普教育和採取技術手段干預(包括增補葉酸、服用斯利安、福施福軟膠囊、外周血乳酸體檢測、TORCH檢測、預防接種等)。
二級預防：減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內通過開展產前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術手段，早發現、早診斷和早採取措施。
三級預防：對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診。

4. 出生缺陷的病因

目前，多數出生缺陷的具體原因還是無法准確得知，但是已知有很多因素可以導致出生缺陷的發生，其中環境因素約佔10%，遺傳因素約佔25%，環境因素與遺傳因素相互作用和原因不明者約佔65%。造成出生缺陷的常見原因有：1.自身因素（1）自身遺傳因素父母中任何一方有遺傳因素都可能影響到胎兒。比如說，有神經管畸形出生經歷的父母再次懷孕，發生先天性神經管畸形的比例就比正常的人群要高3倍。（2）母體因素最常見是妊娠期患風疹、流感等病毒性感染和弓形蟲感染，或妊娠合並的疾病，如梅毒、艾滋病、巨細胞病毒等。母親在妊娠期患感染性疾病，病原體可以通過胎盤感染胎兒，引起胎兒發育不良、畸形，或引起流產、死胎。另外，由於感染，母親高熱、休克、缺氧等，也可以導致胎兒畸形。母親患有糖尿病可能引起死胎、死產率高；畸形率高包括心臟、神經管缺陷、胃腸、骨骼畸形；巨大兒；新生兒低血糖。而母親患有甲亢則可能出現新生兒暫時性或持續性甲亢。前者預後好，後者出現骨齡早熟、頭小、智力低下、身體矮小等，預後差。另外，胎兒早期最易受致畸影響，特別是受葯物影響的時期，在早期發育階段（受精後3～4天至妊娠第9周），尤以6～9周最為敏感，因此時正是胎兒各個器官的形成期。母親出現感染或者使用葯物不當均可能造成出生缺陷。（3）營養孕期微量元素補充缺乏，例如葉酸、維生素B族以及營養過剩或營養缺乏。2.環境因素（1）射線、雜訊、高溫低溫。（2）化學污染、食物污染致畸。主要來自大氣、土壤、水的各種化學污染，葯品、食品添加劑，調味品、化妝品，包括汞、鉛、氯化汞、多氯聯苯、農葯和含一氧化碳、氮氧化物等有害物質的浮塵等直接接觸和間接的環境污染，也包括人體某些微量元素，如鋅、硒、銅、錳、碘等的缺乏。對於現代女性而言，對胎兒畸形發育產生不良影響的可能就是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質被孕婦的皮膚和黏膜吸收後，可透過血胎屏障，進入胎血循環，影響胎兒的正常發育。（3）吸煙飲酒等不良嗜好，包括二手煙的污染，以及吸毒、軟性毒品均有直接影響。

5. 如何減少和避免出生缺陷

一級預防：防止出生缺陷的發生。包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生內育年齡、孕期保容健（包括合理營養、預防感染、謹慎用葯、戒煙、戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等）。通過優生科普教育和採取技術手段干預（包括增補葉酸、服用福施福膠囊、外周血染色體檢測、TORCH檢測、預防接種等）。

二級預防：減少出生缺陷兒的出生。主要在孕期內通過開展產前篩查及高風險人群羊水染色體檢測、物理診斷等技術手段，早發現、早診斷和早採取措施。
三級預防：對已出生的缺陷嬰兒進行有針對性的治療或介紹轉診。 注意孕期保健確保胎兒健康發育 。及時確定是否已經懷孕，做好孕期保健工作，女方在停經40-50天即可進行檢查以確診是否懷孕和妊娠的位置，在確診宮內妊娠的三個月內，禁忌性生活，以免引起流產，孕期如患疾病，看病時一定先要告訴醫生自己已經懷孕了，以避免葯物對胎兒帶來不良影響。定期進行產前檢查，及時發現問題，防患於未然。
孕婦要保持有規律的生活及良好的精神狀態，如果以上各項都做到了，相信您會得到一個健康聰明的小寶寶。 （轉自常德市計劃生育委員會網站） 祝福你有個健康的寶寶

6. 什麼是出生缺陷\

四肢不全，五官器官有缺陷